Mi prima hermana ha tenido un bebe con sindrome de down,¿tenemos riesgos mis hermanas o yo por esto? gracias?

Síndrome de Down

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El síndrome de Down es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 (trisomía del par 21) que se acompaña de retraso mental moderado o grave. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down quien fue el primero que describió esta condición en 1866, aunque nunca supo las causas que lo producían. No es hasta julio de 1958 que un joven investigador, Jerôme Lejeune, descubre que la enfermedad es una malformación genética. En algunos países a quienes padecen de esta enfermedad se les llama despectivamente de mongoles, palabra que proviene de mongolismo, debido a que los rasgos faciales de los afectados recuerdan en cierta manera a los rasgos asiáticos.

Características

Las personas con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados, aunque todo ello puede variar de unos a otros casos. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces pueden conseguir valores más altos. De hecho existen personas con síndrome de Down que han llegado a niveles educativos universitarios y a desarrollar capacidades y destrezas que rompen con esta visión determinista que ha rodeado históricamente a la trisomía 21. Los aspectos sociales (relaciones humanas y habilidades sociales) y adaptativos de la inteligencia (adaptación exitosa con el entorno) suelen estar poco o nada afectados, llegando incluso a tener especiales capacidades para entablar relaciones sociales.

Incidencia

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-feto proteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana.

La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del par 21: presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la fertilización de un óvulo patológico de 24 cromosomas por un espermatozoide normal de 23 cromosomas, aunque también a veces la anomalía es generada por el espermatozoide. En una célula germinal, la pareja de cromosomas 21 se mantiene unida y pasa a uno solo de los dos óvulos o espermatozoides derivados de ella. En un tipo más raro de síndrome de Down, producido por translocación, parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro. Algunas personas con síndrome de Down presentan alteraciones cromosómicas solo en algunas células de su organismo, no en todas; en este caso se dice que presentan un mosaicismo.

Tratamiento

La mejoría en los tratamientos de las afecciones asociadas al Down ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años de hace unas décadas, hasta casi la normalidad en la actualidad. Las personas con grandes dificultades para el aprendizaje pueden ser internados en instituciones (históricamente la institucionalización o la ocultación eran muy utilizadas), pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todas sus potenciales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que nos ocurriría a todos) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

No es hereditario.

Cualquiera de nosotros esta expuesto a tener un niño con el sindrome de down.

DEPENDE, MIRA PUEDE SER UNA MALA DISTRIBUCION DE LOS CROMOSOMAS DURANTE LA MEIOSIS O BIEN PUEDE SER QUE UN CROMOSOMA TENGA UNA TRANSLOCACION ROBERTSONIANA, EN EL PRIMER CASO, DEPENDE MUCHO DE LA EDAD MATERNA, EN EL SEGUNDO CASO SI PODES TENERLA, PERO ESO NO ES TAN FRECUENTE, PRIMERO TRATA DE AVERIGUAR PORQUE SE DIO EL SINDROME, ES DECIR LA CAUSA, FIJATE SI NO PUEDEN HACERSE UN ANALISIS GENETICO PARA VER CUAL ES EL CARIOTIPO DE LOS PADRES, POR AHI, LA CAUSA ESTA EN EL PADRE, Y VOS TENES MENOS POSIBILIDADES,.

UN CARIOTIPO ES UN ANALISIS GENETICO BASICO, DONDE PUEDEN VERSE TODOS LOS CROMOSOMAS DE UNA CELULA Y VER COMO ESTAN CONSTITUIDOS, Y ASI PREVENIR CIERTAS PATOLOGIAS GENETICAS O AVERIGUAR LA RAZON DE SER DE UNA ENFERMEDAD, SI TENES OTRA DUDA VOLVE A PREGUNTAR....

EL LUNES TENGO PARCIAL DE GENETICA DESEENME EXITOS!

SALUDOS Y FELICITACIONES POR EL SOBRINO, CON UNA BUENA ESTIMULACION, NO HABRA CASI PROBLEMAS, SON LAS PERSONAS MAS BUENAS DEL MUNDO!!

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Creo que no deberías comerte la cabeza por esto y consultarlo al médico. De todos modos te hacen pruebas en el embarazo para saber si el bebe lo tiene o no. Y creo que normalmente las herencias serían de padres a hijos, etc; una prima hermana no es tan cercana a no ser que en tus antecesores existan más casos.

Lo mejor, no tomartelo con tranquilidad y no te agobies.

No, eso es una accidente genético, denominado trisomía 21, busca información en web existe mucha y muy buena.

De todas formas existen pruebas que se realizan al principio del embarazo que las alfafetoproteínas que dan un diagnostico en torno a la situación del bb que esta por venir, y siempre es bueno practicarlas cuando se esta embarazada.

adhiero totalmente a la respuesta de Penélope!, pueden ser muchos factores de los que dependa...

Mira, mi abuela paterna tuvo un bb con sindrome, y dos hijos normales. En esa epoca no habia tanto tratamiento, y no vivio mucho, tenia algun tipo de cardiopatia congenita. Despues, sus hijos (o sea, mi papa y mi tio), son normales, sus hijos (mis primos,hermanos y yo), normales, y mis hijos, y los de mis primos (no tengo sobrinos por ahora), tambien son todos sanitos.

Hacete los estudios que puedas. Saludos.

siento que toda mujer debe de ponerse en chequeo constante y ahora ya te hacen todo tipo de estudios si el ginecólogo ve algo irregular contigo o tu embarazo el mismo te da opciones antes que todo mujeres si estamos evitando los niños y luego deseamos procrear que sea un medico quien nos diagnostique cuando y como hacerlo

Siempre hay alguna posibilidad. De todos modos en la actualidad (al menos en España) te realizan una prueba durante el embarazo, en los primeros meses llamada omniocentesis, o algo así, que la detectan precozmente, y te dan más opciones.